Меню Рубрики

Чем отличается днк человека больного серповидноклеточной анемией от днк здорового человека

Генные мутации

Образец решения задач

Задача: Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

5’TTAТГТАААТТТЦАГ 3’ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

Построим молекулу иРНК по принципу комплементарности, а затем определим последовательность аминокислот в полипептидной цепи до изменений

ДНК: 5’ TTAТГТАААТТТЦАГ 3’– кодогенная цепь

3’ ААТАЦАТТТАААГТЦ 5’ – матричная цепь

а/к: лей – цис – лиз – фен – глу

Произведем указанные изменения в структуре ДНК и вновь определим последовательность аминокислот

Ответ: Если удалить пятый и тринадцатый слева нуклеотиды из цепи молекулы ДНК, то во втором положении цистеин замениться на лейцин, в третьем положении лизин замениться на аспарагин, в четвертом положении фенилаланин замениться на лейцин, а пятый глутамин отсутствует.

1. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: сер-гли-сер-иле-тре-про-сер. В результате воздействия на иРНК азотистой кислоты цитозин РНК превращается в гуанин. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на иРНК азотистой кислотой.

2. Фрагмент кодогенной цепи ДНК в норме имеет следующий порядок нуклеотидов: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации четвертый аденин и пятый цитозинслева выпали из цепи. Как называется такой тип мутации. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения нуклеотидов.

3. Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок нуклеотидов: 5′ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА 3′. Во время репликации триплет AЦЦ выпал из цепи. Определите, как изменится структура полипептидной цепи, кодируемая данным участком ДНК. Как называется такой тип мутаций?

4. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК: 5′ АААЦАААГААЦАААА 3′, между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м — тимин, а на конце добавить еще один аденин?

5. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: вал-гис-лей-тре-про-глу-глу-лизин. У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружен следующий состав четвертого пептида: вал-гис-лей-тре-про-лиз-глу-лизин. Какие изменения произошли в структуре молекулы ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

6. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Напишите триплеты иРНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

7. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок оснований: 5′ ААГЦААЦЦАТТАГТААТГ 3′. Какие изменения произойдут в белке, если во время репликации в шестом кодоне появилась вставка Т между вторым и третьим нуклеотидами?

8. У больных серповидно-клеточной анемией в 6-м положении b-цепи молекулы гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидно-клеточной анемией, от здорового человека?

9. В нуклеотидной последовательности гена 5΄АААГТТАААЦТГАААГГЦ 3΄ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. Определите тип мутационного повреждения и структуру белка в норме и в результате возникших мутаций.

Геномные мутации

Образцы решения задач

При решении подобных задач нужно указать, при слиянии каких гамет формируется зигота с данным кариотипом, затем показать механизм возникновения этих гамет в процессе мейоза.

Задача 1: В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип

3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.

Общее количество хромосом в кариотипе 3А + ХХ равно 22×3+2=68 хромосом. Зигота с кариотипом 3А + ХХ могла возникнуть при слиянии: нормальной яйцеклетки (А+Х) с аномальным сперматозоидом (2А+Х).

.

23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.

Задача 2: Объясните механизм возникновения синдрома Дауна у мальчика (47,ХУ, 21+)

46 хр.

23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.

(21,21+Y)+(21+X) = (21,21,21+XY) =(47, XY, 21+)

1. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Указать название мутации? Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

2. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУ у мужчины. Укажите общее количество хромосом в кариотипе и количество хромосом в гаметах. Охарактеризовать фенотип и назвать синдром?

3. В клетках эмбриона человека установлен кариотип 4А+ХУ. Объясните механизм образования этого кариотипа. Определите общее количество хромосом в каждой клетке мужчины и в гаметах его родителей.

4. В клетках эмбриона человека определен следующий кариотип: 3А+ХУ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

5. Объясните механизм возникновения кариотипа 2А+ХХУУ у мужчины. Определите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

6. Объясните механизм образования кариотипа 2А+ХХХХХ у женщины. Укажите число хромосом в этом кариотипе и гаметах.

7. Объяснить механизм возникновения кариотипа 2А+ХХХХ у женщины. Указать общее количество хромосом и количество хромосом в гаметах. Назовите вид мутации?

8. Какое максимальное количество Х-половых хромосом возможно в кариотипе у женщины при нерасхождении половых хромосом в процессе гаметогенеза у обоих полов? Ответ поясните схемой.

9. В клетках фибробластах эмбриона человека следующий кариотип –4А+ХХХУ. Каковы последствия такой мутации? Определите форму мутационной изменчивости?

10. Объяснить механизм нарушения кариотипа у мужчины с набором хромосом 2А+ХХХХХХУУ. Определить общее число хромосом.

11. Объясните механизм возникновения кариотипа 47,ХУ,15+ у мужчины. Определите число хромосом в гаметах. Назовите синдром и объясните механизм его возникновения.

12. В консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с синдромом Дауна. Родители оба здоровы. У материи в кариотипе выявлена транслокация части хромосомы 21 на хромосому 15 (trs 15 +21 ). Объясните механизм появления кариотипа больного ребенка. Могут ли в данной семье родиться здоровые дети?

источник

Самостоятельная работа студентов. Задача 1. Допустим, что в эукариотической и прокариотической клет­ках имеются структурные гены одинаковой длины

Задача 1. Допустим, что в эукариотической и прокариотической клет­ках имеются структурные гены одинаковой длины. Одинакова ли длина полипептидов, закодированных в этих генах ?

Задача 2. Можно ли, зная структуру белка, определить состав структурного гена, в котором запрограммирован этот белок в клетке человека ?

Задача 3. Белок имеет следующую последовательнозть аминокислот:

валин, пролин, лейцин, лизин, аланин, серии. Запишите последовательность участка нуклеотидов ДНК, контролирующего синтез этого белка.

Задача 4. Цепочка аминокислот белка лидазы имеет следующее начало: треанин, валин, аланин, пролил, лейцин, глютамин, треанин. С какой последовательности нуклеотндов начинается ген, соответствующий этому белку ?

Задача 5. Средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида — 300. Что тяжелее белок или определяющий его ген ?

Задача 6. Белок состоит из 158 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген, если расстояние между соседними нуклеотидами в спирализованной молекуле ДHK составляет 3,4 А 0 ?

Задача 7.У больных серповидноклеточнойанемии в молекуле гемоглобина валин замещает глютаминовую кислоту. Чем отличается ДНК человека, больного серповидноклеточной анемией, от ДНК здорового человека? Сделайте записи в таблице.

Здоровый человек Больной серповидноклеточной анемией
Аминокислоты ГЛУ ВАЛ
Кодоны и- РНК
Состав ДНК

Задача 8. Какие изменеия произойдут в строении белка, если в фрагменте молекулы и-РНК, имеющим состав АУАУГУЦАУГЦУГУУА, произойдет замена нуклеотида в положении 7 на цитозин, а в положении 2 на аденин?

Проведение заключительного тестового контроля

1. Укажите основные свойства генетического кода

а) триплетность; б) универсальность;

в) компактность; г) вырожденность.

а) способность гена изменяться;

б) наименьший участок ДНК, изменение которого ведет к мутации;

в) единица считывания генетической информации, участвующая в трансляции.

3. В чем выражается свойство неперекрываемости генетического кода?

а) каждый нуклеотид в ДНК входит в состав лишь одного триплета

б) каждый нуклеотид в ДНК входит в состав не менее чем трех триплетов

в) каждая аминокислота кодируется лишь одним триплетом

4. Какое свойство гена обеспечивает константность наследственности у живых организмов?

а) специфичность действия гена

б) дозированность действия гена

в) стабильность структуры являющейся результатом ауторепродукции гена.

5. Какое свойство гена обеспечивает изменчивость как свойство живых организмов?

6. В чем выражается специфичность действия гена?

а) в определении морфологии, локализации и степени изменчивости обусловленного им определенного признака

б) в определении возможности развития одновременно нескольких признаков

7. В чем заключается свойство дискретности генов?

А) в том что он представляет собой отдельную структурную единицу наследственного материала

Б) в том что ген определяет присутствие и отсутствие отдельной биохимической реакции.

1. Под действием мутагена в гене изменился состав нескольких триплетов, но несмотря на это клетка продолжала синтезировать один и тот же белок. С каким свойством гентического кода это может быть связано? А. с триплетностью В. с универсальностью С. с неперекрываемостью Д. с вырожденностью Е. с колинеарностью 2. Аминокислотная последовательность в полипептиде детерминируется информация, которая закодирована в : А. т- РНК В. нонсенс кодоны ДНК С. р-РНК Д. и-РНК Е. т-РНК + р-РНК

1.5. Подведение итогов занятияпреподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом

1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа.

1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы.

Литература основная (I) и дополнительная (II):

1. Медицинская биология (под.ред. Пишака В.П.) Винница 2004 г., с. 94 – 96, 101 — 104

2.Биология (под ред. Ярыгина В.Н.), М., Медицина, 2004.

3.Слюсарев А.А., Жукова С.Н. Биология, Вища школа, 1987, с. 85-97.

4. Пехов А.П. Биология с общей генетикой. Медицина, 1993,

(II) 5. Альюин В. Гены, Мир, 1987.

6. Георгиев Г. П. Гены высших организмов и их экспрессия, Мир, 1987.

7. Инге-Вечтамов A.B., Введение в молекулярную генетику, 1987.

8. Королев В.А., Ромашова М.Ф. Живая клетка. Симферополь, 1996, с.34-44.

9. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. «Общая медицинская генетика».Москва, 2003

Дата добавления: 2016-12-17 ; просмотров: 680 | Нарушение авторских прав

источник

На этой странице вы рассмотрите Решение задач по биологии 30 из предмета Биология, в предложенной теме также освящены и другие вопросы по Биология. Если у вас появились новые вопросы, спрашивайте в комментариях.

Задача.1. Начало цепи одной из фракций гистона НЗ, выделенного из тимуса быка, имеет следующую аминокислотную последовательность : Ала-Арг-Тре-Лиз-. Какова возможная структура начальных фрагментов и-РНК и двухцепочечной ДНК?

Решение. По таблице 1 находим, что указанные аминокислоты гистона НЗ кодируется триплетами: ГЦЦ-ЦГЦ-АЦЦ-ААГ. По принципу комплементарности устанавливаем строение соответствующего участка молекулы ДНК.

Первая цепь ДНК: ЦГГ-ГЦГ-ТГГ-ТТЦ

Вторая цепь ДНК: ГЦЦ-ЦГЦ-АЦЦ-ААГ.

Задача.2. У больных серповидной анемией в молекуле гемоглобина глютаминовая кислота замещена на Валин. Чем отличается ДНК, больного серповидной анемией, от ДНК здорового человека?

Решение. Находим триплеты на и-РНК, кодирующие глютаминовую кислоту и валин, а по ним – нуклеотидный состав ДНК:

Здоровый человек Больной человек

Задача.3.Какое изменение молекулы ДНК сильнее повлияет на строение белка: выпадение одного нуклеотида из триплета или целого триплета?

Решение. В качестве примера возьмем какой-либо участок цепи ДНК, несущий информацию о строении определенного пептида, и проанализируем его строение при возможных ситуациях.

а) при нормальном строении ДНК.

б) при выпадении из цепи ДНК одного нуклеотида. Допустим, выбит первый нуклеотид второго триплета (Т) .

в) при выпадении целого триплета из цепи ДНК. Допустим, выбит второй триплет (-ТГГ-) .

Таким образом, при выпадении одного нуклеотида из цепи ДНК изменяется полностью аминокислотный состав белковой молекулы. Исключение целого триплета приводит к выпадению лишь одной аминокислоты. При этом последовательность всех остальных аминокислот в белковой цепи сохраняется.

Молекулярная масса одной аминокислоты в среднем – 100.

Молекулярная масса одного нуклеотида – 345.

Длина одного нуклеотида – 0,34нм.

Длина одной аминокислоты-0,3нм

Задача№4.Дана цепь ДНК: Ц Т А- Т А Г -Т А А -Ц Ц А- А

Определите: а) первичную структуру белка, закодированного в этой цепи;

б) количество (в %) различных видов нуклеотидов в этом гене (в двух цепях); в) длину этого гена; г) первичную структуру белка, синтезируемого после выпадения девятого нуклеотида в этой цепи ДНК.

Решение: а) Асп – ала- илей – гли — .

б) всего в двух цепях-26 нуклеотидов. Чтобы найти количество адениловых нуклеотидов (в%) составляем пропорциию: А=Т-(9+9)=18; Ц+Г-(4+4)=8.

На основе принципа комплементарности (А=Т) — 34,6+34,6=69,2%

100% — 69,2%=30,8% приходится на (Г+Ц). 30,8:2=15,4%

В) В одной цепи ДНК всего-13 нуклеотидов. 13 х 0,34нм=4,42нм.

Г) после выпадения девятого нуклеотида

Задача №5.Даны полипептидные цепи:

б) гли – илей – вал – глу – глун …

в) тре – сер – илей – сер – асп

Определите структуру соответствующих цепей ДНК.

Примечание: Из нескольких возможных кодонов и-РНК одной аминокислоты следует брать, для удобства проверки, первый кодон по порядку чтения таблицы генетического

Задача№21 Оперон фермента РНК-полимеразы кишечной палочки включает 9450пар нуклеотидов. РНК-полимераза состоит из 329 аминокислот. Сколько кодирующих и не кодирующих пар нуклеотидов входит в состав оперона РНК- полимеразы.

Решение: За 329 аминокислот в гене отвечает329х3=987 пар нуклеотидов. Не кодирующая часть 9450пар-987пар=8463пары нуклеотидов.Она включает регуляторную зону(промотор, ген оператор и т.д.)

Задача№22. Белок — полимер. Ген, кодирующий его, состоит из 10 900 пар нуклеотидов, в том числе включает 2 интрона по 5 тысяч пар нуклеотидов каждый.

Из скольких аминокислотных остатков состоит белок.

Решение: За белок отвечает только экзоны и на них приходится 900 пар нуклеотидов.

Ген включает 2 интрона по 5 тысяч: 5000х2=10 000пар нуклеотидов.

10 900-10 000=900пар нуклеотидов. 900:3=300 аминокислотных остатков.

Задача №23. Б елок – полимер. Ген, кодирующий его, включает 5 интронов по 10 тысяч.пар нуклеотидов и 4 экзона по 270пар нуклеотидов.

Сколько нуклеотидов входит в состав кодирующей зоны и-РНК этого белка и сколько он включает аминокислотных остатков?

Решение: Ген включает 5 интронов по 10 000пар нуклеотидов 10 000х5=50 000пар нуклеотидов, кроме этого включает 4 экзона по 270пар нуклеотидов:270х4=1080 пар нуклеотидов.

В состав кодирующий зоны входит 1080пар нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется триплетом (тремя нуклеотидами). 1080:3=360аминокислотных остатков.

Задача№24. Ген состоит из 21 200 пар нуклеотидов и включает 2интрона по 10 000пар нуклеотидов, каждый. Сколько аминокислотных остатков включает белок, синтез

которого контролируется этим геном.

Решение: 10 000х2=20 000пар нуклеотидов интрона. 21 200-20 000= 1 200пар нуклеотидов. 1200:3=400 аминокислотных остатков.

Задача№25. Чему равна длина гена, кодирующего белок из 420 аминокислотных остатков, если он включает 2 интрона по 3000 пар нуклеотидов каждый? Решение: За 420 аминокислот в гене отвечает 420х3=1260пар нуклеотидов. Не кодирующая часть 3000х 2=6000 нуклеотидов. Всего: 1260+6000=7260 пар нуклеотидов.

Чтобы определить длину гена 7260х0,34нм.=2468,4.

Задача №26. Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека

Составляет около 6х10-9мг. Определите, чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде и в соматической клетке перед началом деления и после его окончания.

1. Перед началом деления в исходной клетке количество ДНК удваивается и масса равна .

2.После окончания деления в соматической клетке количество ДНК остается таким же,

3. В половых клетках 23 хромосомы, то есть в два раза меньше, чем в соматических,

Соответственно масса ДНК в сперматозоиде в 2 раза меньше и составляет .

Задача №27. Две цепи ДНК удерживаются друг против друга водородными связями. Определите: число двойных и тройных водородных связей в этой цепи ДНК, а также её

Длину, если известно, что нуклеотидов с аденином (А)-12, с гуанином (Г)-20, в обеих цепях.(расстояние между нуклеотидами в ДНК составляет – 0,34нм).

1. Аденин(А) комплементарен тимину (Т), и между ними образуются две водородные связи, следовательно, двойных водородных связей-12;

2. Гуанин (Г) комплементарен цитозину(Ц), и между ними образуются три водородные связи, следовательно, тройных водородных связей -20;

3. Всего нуклеотидов в цепи 12(А) +12(Т)+20(Г)+20(Ц)=64;

Длина участка молекулы ДНК: 64:2Х0,34=10,88нм.

Читайте также:  Апластическая анемия спленомегалия и гепатомегалия

Задача№28. Участок молекулы ДНК имеет структуру:

Определите:структуру второй цепи ДНК, нуклеотидный состав и-РНК и число тройных водородных связей в этом участке молекулы ДНК

1.) Вторая цепь ДНК имеет структуру:

2). И-РНК имеет нуклеотидный состав:

3). Число тройных водородных связей: тройные водородные связи образуются между гуанином (Г) и цитозином (Ц), их число=10

Задача №29. Дана цепь ДНК: ЦТА-АТГ-ТАА-ЦЦА

Определите: 1) Первичную структуру закодированного белка

2) Процентное содержание различных видов нуклеотидов в этом гене (в двух цепях)

Послед-сть аминокислот: асп-тир-иле-гли.

Первая цепь ДНК: ЦТА-АТГ-ТАА-ЦЦА

Вторая цепь ДНК: ГАТ-ТАЦ-АТТ-ГГТ

Кол-во:А=8, Т=8,Г=4,Ц=4. Все кол-во:24,ээто 100%.

Длина белка: 4аминок. х 0,3=1,2нм.

Информационная часть м-РНК содержит 144 нуклеотида.Определите число аминокислот, которые входят в состав кодируемого ею белка, число молекул т-РНК, участвующих в процессе трансляции этого белка, и число нуклеотидов в участке гена,кодирующих первичную структуру этого белка. Обьясните полученные результаты:

Решение: 1. аминокислоту кодирует триплет нуклеотидов, следовательно белок состоит из 144:3= 48 аминокислот

2. одна т-РНК транспортирует одну аминокислоту, следовательно, в процессе трансляции участвовало 48 т-РНК.

3. и-РНК является копией гена, который кодирует данный белок ,поэтому ген содержит 144 нуклеотида

Задача№6.Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором запрограммирован белок инсулин из 51 аминокислоты?

Решение: Каждая аминокислота кодируется триплетом (тремя нуклеотидами) ДНК. Следовательно, для кодирования 51 аминокислоты белка потребуется

51х3=153 нуклеотида в одной цепи ДНК, а в гене – в два раза больше:

Задача№7. Молекулярная масса белка Х-50 000. Определите длину соответствующего гена.

Решение: Белок Х состоит из 50 000:100=500 аминокислот. Для кодирования

500 аминокислоты потребуется 500 триплетов. 500х3=1500 нуклеотидов.

Длина этой цепи ДНК=1500 х 0,34нм = 510нм.

Задача№8.Сколько нуклеотидов содержат гены (обе цепи ДНК),в которых запрограммированы следующие белки а) из 500 аминокислот, б) из 25 аминокислот,

Решение: каждая аминокислота кодируется триплетом. Следовательно, а) 500 х 3=1500 нуклеотидов в одной цепи ДНК, а в гене –в два разабольше:1500х2=3000. б) 25 х 3 = 75 нуклеотидов, в одной цепи ДНК, а в гене 75х2=150 нуклеотидов.в) 48 х 3 = 144 нуклеотидов, в одной цепи ДНК, а в гене 144х2=288 нуклеотидов.

Примечание: Молекулярная масса одной аминокислоты в среднем 100.

Молекулярная масса одного нуклеотида 345.

Длина одного нуклеотида 0,34 нм.

Задача№9. Известна, молекулярная масса четырех видов белков:

а) 3000; б) 4600; в) 7800; г) 3500. Определите длину соответствующих генов.

Решение: а) 3000: 100=30 аминокислот.30х3=90 нуклеотидов.90х0,34=30,6 нм.

б) 4600:100=46 аминокислот.46х3=138 нуклеотидов.138 х 0,34=46,92нм.

в) 7800:100=78 аминокислот.78х3=234 нуклеотидов.234 х 0,34=795,6нм.

г) 3500: 100=35 аминокислот.35х3=105 нуклеотидов.105 х 0,34=35,7 нм.

Задача№10.. Одна из цепей ДНК имеет молекулярную массу 34 155.Определите

количество мономеров белка, запрограммированного в этой ДНК.

Решение: 34 155:345=99 нуклеотидов содержится в ДНК. 99:3=33 триплета в ДНК кодируют 33 аминокислоты белка.

Задача№11. В молекуле ДНК обнаружено 880 гуаниловых нуклеотидов, которые составляют 22% от общего количества нуклеотидов этой ДНК.

Определите: а) сколько содержится других нуклеотидов в этой молекуле ДНК.

Решение: а) На основе принципа комплементарности Ц-Г= 22%+22%=44% или

Ц-Г=880+880=1760. На долю других видов нуклеотидов Т+А=приходится

100%-44%=56%.Для вычисления количества этих нуклеотидов составляем пропорцию:

Х——100 Х= 4000 всего нуклеотидов в двух цепях.(А+Т)=(Ц+Г).

4000-1760=2240 нуклеотидов это 56%.

б) Для определения длины ДНК узнаем, сколько нуклеотидов содержится в одной цепи:

в) Вычисляем длину ДНК: 2000нук. х 0,34нм.=680нм.

Задача№12. Какова молекулярная масса гена (двух цепей ДНК), если в одной цепи его запрограммирован белок с молекулярной массой 1500?

Решение: а) 1500:100=15 аминокислот в белке;

б) 15х3=45 нуклеотидов в одной цепи гена

. в) 45х345=15 525 (молекулярная масса одной цепи гена).

г) молекулярная масса двух цепей 15 525х2=31050.

Задача №13. Определите длину молекулы ДНК, если в белке 51 аминокислота (инсулин), а длина одного нуклеотида 0,34 нм.

Решение: В молекуле белка 51 аминокислота. Каждая аминокислота кодируется триплетом, поэтому в одной цепи ДНК – 51 триплетов. 51х3=153 нуклеотида.

Вычисляем длину ДНК 153 х о,34нм. =52,02нм.

Задача №14. Сколько аминокислотных остатков включает белок, если в кодирующем его гена цитозина — 800, тимина — 430.

Решение: На основе принципа комплементарности А=Т и Г=Ц.

В двух цепях ДНК: (Г+Ц)=800+800=1600 нуклеотидов; ( А+Т)=430+430=860 нуклеотидов.

В двух цепях всего 2460 нуклеотидов. В одной цепи 2460:2=1230 нуклеотидов.

Каждый триплет кодирует одну аминокислоту: 1230:3=410 аминокислотных остатков.

Задача№15. В состав гена входит 30% тимина. Сколько в нем гуанина, если белок, кодируемый этим геном включает 350 аминокислот.

Решение: На основе принципа комплементарности А=Т -30%+30%=60%. Чтобы узнать сколько % в нем гуанина: 100% — 60%= 40%.(Г+Ц).

350х3=1050 нуклеотидов, в одной цепи ДНК. В двух цепях ДНК1050х2=2100 нуклеотидов.

Чтобы определить сколько % нуклеотидов приходится на А+Т- составляем пропорцию:

Чтобы определить сколько нуклеотидов приходится на Ц+Г- составляем пропорцию:

Х————40%. Х=840% нуклеотидов. 840: 2= 420 нуклеотидов гуанина.

Задача№16. Сколько аминокислотных остатков включает белок, если в кодирующем

его гене аденина – 300, гуанина – 720, цитозина – 720.

Решение: На основе комплементарности А=Т-(300+300)=600 нуклеотидов.

Г=Ц – (720+720)=1440 нуклеотидов.В двух цепях ДНК: 1440+600=2040 нуклеотидов.

В одной цепи ДНК: 2040:2=1020 нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется триплетом. 1020 нуклеотидов : 3=340 аминокислотных остатков.

Задача № 17. В состав и-РНК входит: А-16%, У-28%, Г-24%, Ц-32%.

Определите процентный состав азотистых оснований молекулы ДНК, слепком с которой является указанная РНК.

Решение: На основе принципа комплементарности а) количество А=У, найдем среднее арифметич.% содержания этих нуклеотидов 16%+28%=44%.А=У-44:2=22%.

Г=Ц, найдем среднее арифмет. 100-44=56%(Г+Ц). 56:2=28%.

Задача№18.В гене аденина 20%, гуанина-900 оснований. Сколько аминокислотных остатков в белке, кодируемом этим геном?

Решение: На основе комплементарности Г=Ц-900+900=1800оснований. Чтобы найти количество аденина составляем пропорцию: 1800—-100

Количество нуклеотидов в двух цепях ДНК-1800+720=2520, а в одной цепи ДНК 2520:2=1260 нуклеотидов. Чтобы найти аминокислотных остатков в белке 1260:2=630.

Задача№19. В состав т-РНК входит Г-34%, У-24%, А-22%, Ц-20%. Определите процентный состав азотистых оснований молекулы ДНК, слепком с которой является указанная РНК.

Решение: На основе принципа комплементарности а) А+У, найдем среднее арифмет.

% содержание этих нуклеотидов 22%+24%=46%. А-У=46:2=23%.

б) Г=Ц, найдем средне арифметич.100-46=54% на (Г+Ц). 54:2=27%.

Задача№20. В состав и-РНК входит Г-34%, У- 18%, Ц-28%, А-20%.Определите процентный состав азотистых оснований молекулы ДНК, с которой транскрибировалось и-РНК.

Решение: На основе принципа комплементарности а) А+У=20%+18%=38%. 38%:2=19%

источник

В состав ДНК входят остаток фосфорной кислоты, сахар дезоксирибоза и одно из четырех возможных азотистых оснований, пуриновых (А, Г) или пиримидиновых (Т, Ц). ДНК – полимерная молекула, в ней периодически повторяются все эти компоненты. При гидролизе ДНК образуются нуклеозиды (сахар + основание). Нуклеозиды, соединяясь с одной молекулой фосфорной кислоты, образуют нуклеотиды. Именно они и являются мономерами нуклеиновой кислоты.

Нуклеотидный состав ДНК впервые исследовал в 1905 г Эрвин Чаргафф. Он обнаружил, что в составе ДНК число пуриновых оснований равно числу пиримидиновых, т.е. А = Т, Г = Ц (по числу водородных связей, возникающих между парами оснований, можно записать: А = Т, Г ≡ Ц). Эта закономерность получила название правила Чаргаффа. По другому правилу можно записать: А + Г = Т + Ц. Эти правила очень важны при проведении генетического анализа биологических объектов. Каждая из пар оснований обладает симметрией, что позволяет ей включаться в двойную спираль ДНК в двух ориентациях: А – Т, Т – А; Г – Ц, Ц – Г. Такая специфичность спаривания называется принцип дополнения, или принцип комплементарности. Пары оснований называются комплементарными.

Молекула РНК тоже полимер, ее мономерами тоже являются нуклеотиды. Однако имеются некоторые отличия: сахар – рибоза, вместо основания тимина входит гомологичное ему вещество – урацил. РНК – однонитчатая молекула. В связи с выполняемыми функциями выделяют несколько видов РНК:

— информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК), содержится и в ядре и в цитоплазме клетки. Переносит информацию о структуре белка от ДНК к месту синтеза белка в рибосомах;

— транспортная (т-РНК) имеет форму клеверного листа, содержится в цитоплазме клетки и переносит молекулы аминокислот;

— рибосомная (р-РНК), самые крупные из молекул РНК, составляет существенную часть рибосомы;

— митохондриальная (мт-РНК) содержится в митохондриях и до некоторой степени является автономной, независимой от клетки. Она имеет собственный ферментативный аппарат и может воспроизводиться без участия ферментативного аппарата клетки.

Все виды РНК синтезируются на ДНК, которая служит матрицей.

Воспроизведение и действие гена связаны с матричным синтезом макромолекул – ДНК, РНК, белков, причем, если молекулы нуклеиновых кислот участвуют в хранении и передаче информации, то воспроизведение возможно только с помощью белков.

Воспроизведение информации состоит из нескольких этапов: репликация, или наработка копий ДНК; транскрипция, или перенос информации с молекулы ДНК на молекулу РНК; трансляция, или биосинтез белка.

Транскрипция у эукариот – сложный, многоэтапный процесс. Вначале образуется про-мРНК, в состав которой входят, чередуясь, интроны, или несмысловые кодоны (выполняют регуляторные функции), и экзоны, или смысловые кодоны (несут информацию). В ходе процессинга, или созревания, интроны вырезаются, а экзоны сшиваются в единую молекулу м-РНК. Поэтому любые молекулы РНК будут короче соответствующего участка ДНК, с которого они транскрибировались.

Во время трансляции данный белок считывается с гена, – определенного и всегда постоянного участка молекулы ДНК. Последовательность составляющих ген нуклеотидов определяет последовательность аминокислотных остатков в полипептидной цепи. В дальнейшем это представление было расширено: ген не обязательно отвечает за синтез полипептида, он может быть регуляторным, т.е. может модулировать действие других генов (разрешать или запрещать считывание информации и т.п.).

Таблица 1 – Биохимический код наследственности (соответствие между кодонами РНК и аминокислотами)

Второе основание Ц Г У А
Первое основание Ц ЦЦЦ ЦЦГ пролин ЦЦУ (про) ЦЦА ЦГЦ ЦГГ аргинин ЦГУ (арг) ЦГА ЦУЦ ЦУГ лейцин ЦУУ (лей) ЦУА ЦАЦ гистидин ЦАУ (гис) ЦАГ глутамин ЦАА (глн)
Г ГЦЦ ГЦГ аланин ГЦУ (ала) ГЦА ГГЦ ГГГ глицин ГГУ (гли) ГГА ГУЦ ГУГ валин ГУУ (вал) ГУА ГАЦ ГАУ ГАГ ГАА аспарагиновая кислота (асн) глутаминовая кислота (глу)
У УЦЦ УЦГ серин УЦУ (сер) УЦА УГЦ УГУ цистеин (цис) УУЦ УУУ УУА УУГ фенилаланин (фен) лейцин (лей) УАЦ тирозин УАУ (тир) УАГ границы УАА белка
УГГ триптофан (три)
УГА границы белка
А АЦЦ АЦГ треонин АЦУ (тре) АЦА АГЦ серин АГУ (сер) АГГ аргинин АГА (арг) АУЦ АУУ АУА АУГ изолейцин (иле) метиоин (мет) ААЦ аспарагин ААУ (асп) ААГ лизин ААА (лиз)

В приведенной таблице генетического кода (таблица 1) представлено соответствие между кодонами РНК и аминокислотами. Большинству из 20 аминокислот, входящих в состав белковых молекул соответствует более чем один триплет (избыточность, «синонимичность» или вырожденность кода). Для того, чтобы составить последовательность аминокислот (расшифровать структуру РНК или ДНК), последовательность нуклеотидов разбивают на триплеты и выбирают соответствующие им аминокислоты, причем вначале берут только первые аминокислоты-«синонимы», затем вторые и т.д.

Изменение состава нуклеиновых кислот не всегда приводит к изменению состава полипептида, благодаря существованию аминокислот-синонимов (избыточность кода).

Репарация генетических повреждений – свойство живых организмов восстанавливать повреждения, возникшие в ДНК в результате воздействия разнообразных мутагенных факторов как радиационной, так и химической природы. В настоящее время описано много реакций репарации. Одни происходят немедленно после мутагенного воздействия, другие требуют индукции синтеза новых ферментов и поэтому растянуты во времени. Некоторые реакции идут до того, как клетки вступят в новую фазу деления, другие могут осуществляться и после того, как клетка закончила деление (при этом часть повреждений в геноме сохраняется неотрепарированной). Если в клетке остались повреждения, которые ни одна из систем репарации не смогла устранить, репликация застопорится на первом же неустраненном поражении, и если их в ДНК много, клетка должна погибнуть.

SOS-репарация. При возникновении множества повреждений в клетках активируется еще один механизм репарации, обнаруженный впервые в 1974 году югославским ученым М. Радманом. Он установил, что при этом индуцируется синтез регуляторных белков, которые присоединяются к ДНК-полимеразному комплексу, «загрубляют» его работу, и такой измененный комплекс становится способным строить дочернюю ДНК напротив дефектных звеньев матричной нити. В дочерней нити теперь появляется довольно много ошибок, мутаций. Радман назвал этот механизм «SOS-репарация».

В результате SOS-репарации клетка спасается от гибели на этом этапе: ее ДНК оказывается удвоенной, хотя и с ошибками, и теперь может произойти клеточное деление, но если жизненно важные функции испорчены, такая клетка все равно погибнет позже из-за неспособности правильно функционировать. Если же возникшие мутации не окажут летального действия, клетка живет, и ее потомки будут нести уже измененную информацию.

Задание: решите приведенные генетические задачи.

1 У больных серповидно-клеточной анемией (СКА) в молекуле гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидной анемией от ДНК здорового человека?

2 Какое изменение молекулы ДНК сильнее повлияет на строение белка: выпадение одного нуклеотида из триплета или целого триплета?

3 Как изменится состав полипептида, если в участке ДНК, копией которого является м-РНК: УУГГАЦЦГГУУА, произошли следующие изменения: после первого триплета вставлен тимин, после второго и третьего – аденин, а на конце данного участка присоединен кодон, определяющий фенилаланин?

4 Ген состоит из 3 одинаковых смысловых и 4 одинаковых несмысловых участков, причем, интроны состоят из 120 нуклеотидов каждый, а весь ген – из 1470 нуклеотидов. Сколько нуклеотидов будет иметь про-мРНК, м-РНК, каково количество аминокислот в белке?

5 Ген эукариотической клетки содержит 4 интрона (2 по 24 нуклеотида, 2 по 36 нуклеотидов) и 3 экзона (2 по 120 нуклеотидов и 1 – 96 нуклеотидов). Какое количество кодонов входит в про-мРНК, сколько кодонов в м-РНК и каково количество аминокислот в белке?

6 Проанализируйте возможности изменений в структуре синтезируемого полипептида при возникновении следующих мутационных изменений структуры одного из информационных триплетов молекулы м-РНК на другой:

— замена AAA на AГА; – замена ЦУЦ на ЦУУ;

— замена ГГЦ на ГУЦ; – замена УУА на УУГ;

— замена УУА на УГА; – замена УАА на УАЦ.

7 Сколько хроматид отойдет к полюсам в анафазе–2 мейоза у человека?

8 В культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы. Сколько хромосом будет в дочерних клетках после митоза? Рассмотрите возможность элиминации в разных фазах митоза.

9 Сколько хромосом будет в дочерних клетках, если во время митоза у человека не разошлась одна пара хромосом? Две пары?

10 Доминантный ген Д определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что представляет неудобство для человека. Ген в гетерозиготном состоянии вызывает развитие такого мизинца, но только на одной руке. Может ли родиться ребенок с нормальными или двумя ненормальными руками у супругов, имеющих дефект мизинца только на одной руке?

1 Зарисуйте в рабочих тетрадях схему этапов синтеза белка.

2 Поясните смысл правил Чаргаффа.

3 Каково значение правил Чаргаффа для биологических исследований?

4 Почему молекулы РНК эукариот короче соответствующего участка ДНК?

5 Какие факторы могут повлиять на процессы воспроизведения генетической информации? Рассмотрите разные этапы воспроизведения информации.

6 Поясните смысл и значение SOS-репарации.

7 Какие последствия для развивающегося организма могут иметь нарушения состава нуклеотидов в молекуле ДНК?

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 8507 — | 7036 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Читайте также:  При талассемии анемия носит характер

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

Название Тем практических занятий базовой части дисциплины по фгос-3 впо и формы контроля
страница 4/18
Дата публикации 16.01.2016
Размер 3.16 Mb.
Тип Документы

d.120-bal.ru > Документы > Документы

Тема: «Строение гена про- та эукариот. Гены структурные, регуляторные, т-РНК,

р-РНК».

  1. Контроль исходного уровня знаний (тесты с ответами).

1. Что такое ген ?

а) ген — единица наследственности;

б) ген — участок молекулы ЛНК, содержащий информацию о синтезе одного полипептида;

*в) ген — наследственный фактор, отвечающий за синтез определенного белка.

2. В чем выражается дозированность действия гена ?

а) в способности определять возможность развития нескольких признаков в зависимости от дозы аллеля;

*б) в свойстве гена обеспечивать разную выраженность признака;

в) в свойстве гена приводить к изменению степени выраженности

признака в зависимости от количества определенного аллеля в генотипе.

3. Что такое генетический код?

б) последовательность нескольких аминокислот

*в) способ символической записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот с помощью триплетов нуклеотидов

4. В чем выражается свойство триплетности генетического кода?

а) в кодировании трех аминокислот одним нуклеотидом

*б) в кодировании одной аминокислоты сочетанием из трех соседних нуклеотидов

в) в соответствии одной аминокислоте трех соседних триплетов нуклеотидов

5. В чем выражается свойство универсальности генетического кода?

а) в соответствии определенных триплетов ДНК определенным аминокислотам.

*б) в единстве кода для всех организмов и вирусов

в) в соответствии нескольких триплетов ДНК одной и той же аминокислоте

6. В чем выражается свойство вырожденности генетического кода?

а) в том что все аминокислоты кодируются несколькими триплетами

*б) в том, что большинство аминокислот кодируется более чем одним триплетом

в) в том, что один и тот же триплет нуклеотидов кодирует несколько аминокислот

а) пара генов, отвечающих за развитие одного и того же признака в генотипе

б) гены, контролирующие проявление вариантов одного признака

*в) разные варианты одного и того же гена занимающие один и тот же локус в гомологичных хромосомах и определяющие возможность развития разных вариантов одного и того же признака.
2. Контроль конечного уровня знаний (тесты с ответами, ситуационные задачи, тестовые задания с ответами).

1. Укажите основные свойства генетического кода:

А. способность гена изменяться

*В. наименьший участок ДНК, изменение которого ведет к мутации

Д. единица считывания генетической информации, участвующая в трансляции

3. В чем выражается свойство неперекрываемости генетического кода?

*А. каждый нуклеотид в ДНК входит в состав лишь одного триплета

В. каждый нуклеотид в ДНК входит в состав не менее чем трех триплетов

С. каждая аминокислота кодируется лишь одним триплетом

4. Какое свойство гена обеспечивает константность наследственности у живых организмов?

А. специфичность действия генов

В. дозированность действия генов

*С. стабильность структуры являющейся результатом ауторепродукции гена

5. Какое свойство гена обеспечивает изменчивость как свойство живых организмов?

6. В чем выражается специфичность действия гена?

*А. в определении морфологии, локализации и спепени изменчивости, обусловленного им определенного признака

Б. в определении возможности развития одновременно нескольких признаков

7. В чем заключается свойство дискретности гена?

*А. в том, что он представляет собой отдельную структурную единицу наследственного материала

Б. в том, что ген определяет присутствие и отсутствие отдельной биохимической реакции

1. Допустим, что в эукариотической и прокариотической клетках имеются структурные гены одинаковой длины. Одинакова ли длина полипептидов, закодированных в этих генах?

Ответ: Длина полипептидов будет разной, т.к. в эукариотических клетках имеются интронные участки.

2. Можно ли, зная структуру белка, определить состав структурного гена, в котором запрограммирован этот белок в клетке человека ?

Ответ: Нет т.к. в структурном гене есть интронные участки, которые мы не можем выделить.

3. Белок имеет следующую последовательность аминокислот:

валин, пролин, лейцин, лизин, аланин, серии. Запишите последовательность участка нуклеотидов ДНК, контролирующего синтез этого белка.

4. Цепочка аминокислот белка лидазы имеет следующее начало: треанин, валин, аланин, пролил, лейцин, глютамин, треанин. С какой последовательности нуклеотидов начинается ген, соответствующий этому белку ?

5.Средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида — 300. Что тяжелее белок или определяющий его ген ?

Ответ: Определяющий его ген тяжелее, т.к. в нем есть интронные участки

6.Белок состоит из 158 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген, если расстояние между соседними нуклеотидами в спирализированной молекуле ДHK составляет 3,4 А 0 ?

7.У больных серповидноклеточной анемией в молекуле гемоглобина валин замещает глютаминовую кислоту. Чем отличается ДНК человека, больного серповидноклеточной анемией, от ДНК здорового человека?

Тестовые задания с ответами:

  1. Под действием мутагена в гене изменился состав нескольких триплетов, но несмотря на это клетка продолжала синтезировать один и тот же белок. С каким свойством генетического кода это может быть связано?

А. с триплетностью

Е. с коллинеарностью

  1. Аминокислотная последовательность в полипептиде детерминируется информация, которая закодирована в:

А. т- РНК

Тема: «Организация потока информации в клетке. Регуляция экспрессии генов. Молекулярные механизмы изменчивости у человека».

  1. Контроль исходного уровня знаний (тесты с ответами).

1. Какие компоненты клетки непосредственно участвуют в биосинтезе белка:

2. Какова функция ДНК в синтезе белка?

3. В процессе транскрипции осуществляется:

4. В состав рибосом входят:

5. Какие процессы в клетке относят к пластическому обмену?

6. Укажите последовательность нуклеотидов молекулы и-РНК, образованной на участке гена, в котором нуклеотиды расположены в следующем порядке: ААЦ-ЦАЦ-ГАТ-ЦАГ-ГАГ-

Как называется этот процесс?

7. фрагмент нуклеотидов и-РНК имеет такую последовательность нуклеотидов: УАУ-ААЦ-АЦА-УГУ-ЦАГ-

На каком фрагменте гена она синтезировалась?

2. Контроль конечного уровня знаний (тесты с ответами, ситуационные задачи, тестовые задания с ответами).

а) комплексы, участвующие в трансляции;

*б) частицы, состоящие из и-РНК и белков;

*а) шаровидные тельца, состоящие из отрезка ДНК и 8 гистоновых молекул;

б) участок молекулы ДНК, состоящий из 100 нуклеотидов;

в) участок и-РНК, состоящий из 50 нуклеотидов.

а) способность гена изменяться;

*б) наименьший участок ДНК, изменение которого ведет к мутации;

4. Дайте правильное определение оперона:

а) система записи наследственной информации;

*б) единица считывания генетической информации, как совокупность расположенных в линейной последовательности структурных генов и гена-оператора;

в) единица считывания генетической информации, участвующая в трансляции.

*а) совокупность реакций, ведущих к посттранскрипционным изменениям структуры про-и-РНК;

б) совокупность реакций, приводящих к обратной транскрипции;

в) совокупность реакций, ведущих к синтезу молекулы т-РНК.

а) процесс образования про-и-РНК;

б) посттранскрипционные изменения молекулы про-и-РНК, при этом происходит удаление экзонов;

*в) посттранскрипционные изменения молекулы про-и-РНК, при этом удаляются интроны и соединяются экзоны.

7. Какие основные этапы транскрипции:

б) инициация, элонгация, терминация.

д) терминация, элонгация, инициация.

1. Взрослый человек не растет. Обязательно он должен получать с пищей белки, или их можно заменить равноценным по калорийности количеством углеводов и жиров?

Ответ: Заменить белки нельзя т.к. с ними поступают незаменимые аминокислоты.

2. Молекула нуклеиновой кислоты вируса табачной мозаики (ВТМ) состоит из 6600 нуклеотидов. Известно, что одна белковая молекула ВТМ имеет 200 аминокислотных остатков. Сколько белковых молекул аналогичного состава может быть закодировано в геноме ВТМ?

3. Молекула про- и-РНК состоит из 900 нуклеотидов, причем в интронном участке имеется 300 нуклеотидов. Какое количество аминокислотных остатков имеет кодированный и –РНК полипептид?

4. Молекула про- и-РНК состоит из 1800 нуклеотидов, причем на интронные приходится 600 нуклеотидов. Какое количество аминокислотных остатков имеет полипептид?

5. Считая, что средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида – около 300, определите, что тяжелее: белок или ген?

Решение: Допустим, что белок состоит из n мономеров – аминокислот. Тогда его молекулярная масса составит примерно 110 n. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами; следовательно, цепочка ДНК содержит 3 n мономеров, а её молекулярная масса 300 х 3 n = 900 n.

Ответ: Молекулярная масса гена (900 n) примерно в 8,2 раза выше молекулярной массы (110 n) кодируемого им белка.

6. В рибосому последовательно поступают тРНК со следующими антикодонами: УУА, ГЦА, ГГА, ЦУУ. Определите последовательность аминокислот в синтезируемом участке полипептида.

Ответ: По заданным антикодонам тРНК (УУА, ГЦА, ГГА, ЦУУ) находим комплементарные им кодоны матричной РНК: ААУ, ЦГУ, ЦЦУ, ГАА, а затем, по таблице генетического кода – соответствующие им аминокислоты: аспарагин, аргинин, пролин, глютаминовая кислота.

7. Участок мРНК имеет триплетную структуру: АЦА УУА УАА АУГ УУУ.

Какой этап трансляции осуществляется на этом участке?

Ответ: В условии задачи даны 5 триплетов матричной РНК транслируемого на рибосоме участка. Видно, что третий триплет – УАА — это стоп-кодон – терминатор трансляции. Следовательно, на этом участке происходит терминация трансляции данного гена. А следующий кодон — АУГ инициирует трансляцию следующего гена.
Тестовые задания с ответами:

  1. В клетках эукариот ДНК содержатся экзоны и интроны. Затем интроны вырезаются и формируется зрелая экзонная и – РНК, которая поступает в рибосому. Как называется это явление?

А. сплайсинг

Е. терминация

  1. В клетке человека происходит транскрипция. Фермент РНК – полимераза, продвигаясь вдоль молекулы ДНК, достиг определенной последовательности нуклеотидов . После этого транскрипция прекратилась. Этот участок ДНК:

А. промотор

Тема 8. «Жизненный цикл клетки. Деление клетки».

  1. Контроль исходного уровня знаний (тесты с ответами).

1. Какие организмы или клетки относятся к прокариотам?

2. Какие организмы относятся к одноклеточным ядерным:

3. Какой тип деления не сопровождается уменьшением набора хромосом:

4. Какой набор хромосом получается при митотическом делении?

5. Сколько клеток образуется в результате митоза:

6. Какой способ деления у соматических клеток:

7. Выбрать гаплоидный набор хромосом человека:

8. При каком способе размножения образуются гаметы:

  1. Контроль конечного уровня знаний (тесты с ответами, ситуационные задачи, тестовые задания с ответами).

Тесты с ответами:

1. При каком виде деления клеток происходит неравномерное распределение наследственной информации:

2.Сколько основных стадий в митотическом цикле:

3. Какое основное вещество синтезируется в S-период интерфазы:

4. Перечислить структурные основные компоненты клеточного центра:

5. Сколько выделяют основных фаз митоза?

6. Где располагаются хромосомы в клетке в метафазу:

7. Где располагаются хромосомы в клетке в анафазу:

8.В какой фазе исчезает ахроматиновое веретено деления:

д) в синтетическом периоде

10. Что образуется при митозе из центросомы:

*д) ахроматиновое веретено деления

Тестовые задания с ответами:

1. Исследуется активно функционирующая соединительная ткань человеческого организма, клетки которой относятся к обновляющемуся клеточному комплексу. Клетки этой ткани образуются в результате:

2. На протяжении клеточного цикла хромосомы могут быть как однохроматидными, так и двухроматидными. В делящейся клетке обнаружены однохроматидные хромосомы. Какая фаза клеточного цикла:

3. Для анафазы митоза одной из характеристик клетки является — 4n 4c. Это связано с тем, что в этой фазе происходит:

А. объединение сестринских хроматид

С. деспирализация хромосом

*Д. расхождение хроматид к полюсам клетки

Е. обмен участками сестринских хроматид

4. Показателем интенсивности мутационного процесса у человека является сестринский хроматидный обмен. Этот процесс происходит на стадии:

*В. метафазы 1-го мейотического деления

С. анафазы 2-го мейотического деления

Д. интерфазы перед мейозом

5. В клетке образовался клубок спирализованных хромосом, исчезло ядрышко и ядерная оболочка. Анализируется стадия:

6. Спирализация хромосом имеет важное биологическое значение, потому, что:

А. ускоряются реакции транскрипции

В. происходит активизация ДНК

*С. облегчается процесс расхождения хроматид

Д. происходит дезактивация ДНК

Е. замедляются реакции транскриции

7. Микроскопируется клетка человека на стадии анафазы митоза. В это время при достаточном увеличении можно увидеть:

Е. деспирализацию хромосом

8. Микроскопируется клетка человека на стадии телофазы митоза. В это время при достаточном увеличении можно увидеть:

*Е. деспирализацию хромосом

Ситуационные задачи.

  1. Гены, которые должны были включиться в работу в периоде G2, остались неактивными. Отразится ли это на ходе митоза?

Ответ: В период G2 синтезируются белки, необходимые для образования нитей веретена деления. При их отсутствии расхождение хроматид в анафазу митоза нарушится или вообще не произойдёт.

  1. В митоз вступила двуядерная клетка с диплоидными ядрами (2n=46). Какое количество наследственного материала будет иметь клетка в метафазе при формировании единого веретена деления, а также дочерние ядра по окончании митоза?

Ответ: В каждом из двух ядер, вступивших в митоз, хромосомы диплоидного набора уже содержат удвоенное количество генетического материала. Объем генетической информации в каждом ядре — 2n4с. В метафазе при формировании единого веретена деления эти наборы объединятся, и объем генетической информации составит, следовательно — 4n8с (тетраплоидный набор самоудвоенных или реплицированных хромосом). В анафазе митоза этой клетки к полюсам дочерних клеток разойдутся хроматиды. По окончании митоза ядра дочерних клеток будут содержать объем генетической информации = 4n4с.

  1. После оплодотворения образовалась зигота 46,ХХ, из которой должен сформироваться женский организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды одной из Х-хромосом, отделившись друг от друга, не разошлись по 2-м полюсам, а обе отошли к одному полюсу. Расхождение хроматид другой Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза, не внося дополнительных изменений, но и не исправляя изменённые наборы хромосом. Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы? Предположите, какими могут быть фенотипические особенности этого организма?

Ответ: Набор неполовых хромосом (аутосом) в обоих бластомерах будет нормальным и представлен диплоидным числом = 44 несамоудвоенных (нереплицированных) хромосом – бывших хроматид метафазных хромосом зиготы. В результате клетки организма, развившегося из этой зиготы, будут иметь разный набор хромосом, то есть будет иметь место мозаицизм кариотипа: 45,Х / 47,ХХХ примерно в равных пропорциях. Фенотипически это женщины, у которых наблюдаются признаки синдрома Шерешевского-Тернера с неярким клиническим проявлением.

  1. После оплодотворения образовалась зигота 46,ХY, из которой должен сформироваться мужской организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды Y-хромосомы не разделились и вся эта самоудвоенная (реплицированная) метафазная хромосома отошла к одному из полюсов дочерних клеток (бластомеров). Расхождение хроматид Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза, не внося дополнительных изменений, но и не исправляя изменённые наборы хромосом. Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы? Предположите, какой фенотип может иметь этот индивид?

Ответ: Мозаицизм кариотипа: 45,Х / 46,ХY (сокращенно – Х0/ХY) примерно в равных пропорциях. Фенотипические варианты при этом типе мозаицизма — 45,Х / 46,ХY разнообразны. Такой индивид внешне может быть как мужского, так и женского пола. Описаны случаи гермафродитизма у лиц с мозаицизмом 45,Х / 46,ХY, когда внешне организм был женского пола, но с правой стороны обнаруживалось яичко (семенник), над влагалищем – половой член и уретральное отверстие.
Занятие №9.

источник

Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии

Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами:

Глицин-изолейцин-валин-глутамин (глн или глу NН2)-глутамин (глн или глу NН2)

Определите участок ДНК, кодирующей эту часть цепи инсулина.

Решение. Устанавливаем строение и-РНК, являющейся матрицей для синтеза цепи А инсулина. По таблице генетического кода находим стуктуру триплетов для глицина, изолейцина и т.д.

Таблица генетического кода дана как рабочий материал у студентов вместе с текстом задач.

1. Находим структуру триплета для глицина (ГГУ), зате для изолейцина (ААУ), валина (ГУУ), глутамина (ЦАА), глутамина (ЦАА).

2. Подобрав кодирующие триплеты, составляем и-РНК для данного полипептида.

3. По цепочке и-РНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она транскрибировалась.

Читайте также:  Профилактика анемий в послеродовом периоде

но ДНК состоит из 2-х нитей. Зная строение одной нити, по принципу комплементарности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий часть цепи А инсулина, будет иметь следующее строение:

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТТ ГАЦ ЦАТ ГАА .

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Строим и-РНК по условию задачи:

По таблице кода последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида.

триптофан — нонсенс — лейцин — валин — лейцин — этого полипептида не будет, так как на нонсенс триплете транскрипция прекратится.

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно длясиндрома Фанкони.

Серин — цистеин — аланин — глицин — глутамин — аргинин — лизин.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче больного большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА.

У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Решение. а) пользуясь кодовой таблицей, узнаем состав выделяющихся аминокислот у больного: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин (глу NH2), аргинин, лизин.

Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос:

Данные аминокислоты выделяются с мочой только больных цистинурией.

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.

а) У больного с симптомом спленомегалии (собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки) при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

Решение. а) Так как у больного спленомегалией четвертый пептид укоротился на 1 аминокислоту (гистидин) и первая глутаминовая кислота (глу) заменена на лизин, то следовательно, действие мутагенного фактора привело к потере второго триплета — ГТА (и-РНК — ЦАУ), а в шестом триплете произошла мутация — замена оснований — транзиция.

Глутаминовая кислота — и-РНК — ГАА

б) У больного серповидноклеточной анемией в шестом триплете произошла генная мутация: две трансверсии.

Глутаминовая кислота (глу) — валин

Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин (глу NH2 или глн) — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серин — гистидин.

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

По известному аминокислотнрму составу строим и-РНК:

УУУ ГУУ ГАУ ГАА ЦАУ УУА УГУ ГГУ УЦУ ЦАУ

Затем строим сначала одну нить, а потом вторую нить ДНК:

ААА ЦАА ЦТА ЦТА ГТА ААТ АЦА ЦЦА АГА ГТА

ТТТ ГТТ ГАТ ГАА ЦАТ ТТА ТГТ ГГТ ТЦТ ЦАТ

Подсчитываем все количество адениновых оснований (21), тиминовых (21), гуаниновых (9), цитозиновых (9). Затем высчитываем требуемое в условиях задачи

( А + Т ) = ( 21 + 21 ) = 42 = 2.3

В одной молекуле ДНК тиминовый нуклеотид (Т) составляет 16 % от общего количества нуклеотидов.

Определите количество (в %) каждого из остальных нуклеотидов.

Решение. При решении задачи нужно исходить из того, что на основе принципа комплементарности количество А равно количеству Т, а Г — количеству Ц. Следовательно если Т — 16 %, то и А — 16 %. Тогда Г + Ц = 100 — 32 = 68, следовательно Г = Ц = 34 %.

Допустим во фрагменте молекулы ДНК:

АЦА АТА ААА ЦТТ ЦТА АЦА (ген вазопрессина)

тимин на 5-м месте нижней цепочки замещен гуанином.

Определить: а) как отразится это замещение на первичной структуре синтезируемого в клетке белка;

б) может ли повлиять это замещение на наследственность организма.

а) Так как последовательность триплетов в и-РНК следующая:

то последовательность аминокислот в белке соответственно:

цистеин — тирозин — фенилаланин — глутаминовая кислота — аспаргин — цистеин.

При замене тимина на 5-м месте гуанином, в молекуле и-РНК 5-е положение изменяется:

УГУ — УЦУ — поэтому мономером в белке станет вместо тирозина — серин, что, конечно, приведет к изменению первичной структуры белка.

б) Да, если организм одноклеточный; у многоклеточного организма, в том случае, если это генеративная мутация, она скажется на наследственности гибрида.

При решении всех задач из таблицы берется первое упоминание аминокислоты и ее триплета.

Менделирующие признаки.

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

с — галактоземия, Р сс х Сс

У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

а) Какие могут быть дети, если их родители гетерозиготны?

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

АВ Ав аВ ав
АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав ААВв ААвв АаВв Аавв
аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв
ав АаВв Аавв ааВв аавв

F 9/16 кареглазых правшей — 56,3 %

3/16 кареглазых левши — 18,7 %

3/16 голубоглазых правши — 18,7 %

1/16 голубоглазый левша — 6,3 %

Равновероятны четыре фенотипа (25%)

У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обоих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

А -близорукость, Р АаВв х аавв

а — нормальное зрение. АВ ав

равновероятны (25%) четыре фенотипа.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме гетерозиготны?

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

а — глухонемота 1, а) Р ааВв х ааВв

в — глухонемота 2, F ааВВ, ааВв, ааВв, аавв.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков на верхней челюсти?

а — катаракта, а) Р АаВвСс х АаВвСс

С — наличие резцов и клыков, Авс — // —

Неполное доминирование.

Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, наряду с нормальным гемоглобином А, т.е. гетерозиготы, не болеют малярией.

а)Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? б)Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к паразиту?

А — ген серповидноклеточной анемии,

а — ген нормального гемоглобина.

Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У дигетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых и устойчивых к малярии детей в семье, где оба родителя устойчивы к малярии, но по разным причинам.

А — серповидноклеточная анемия, Р Аавв х ааВв

в — N. F АаВв, ааВв, Аавв, аавв

50 % устойчивые и фенотипически

3. Многоаллельное наследование:

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ.

Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25 %, а у женщин — 0%.

Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

Вероятность того, что в семье появятся дети, имеющие ген подагры, равна 75 %. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2, а пенетрантность гена у мужчин составляет 25% (1/4 часть),следовательно, число болеющих составит 75% х 1/2 х 1/4 = 9,3%.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

Х r — отсутствие резцов, пенетр. 100 %

F X r YAa = 1/8 = 12,5 % x 0,3 = 3,8 %, только мальчики.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.

А — отосклероз, пенетр. 30 %, Р ааХХ х АаХУ*

F АаХУ* — 1/4 = 25 % х 0,3 = 7,5 %, только

Задачи на эпистаз.

У лошадей доминантный ген С определяет серую окраску шерсти. В то же время он является супрессором по отношению к генам В, определяющим вороную масть и в -рыжую масть. То есть, вороная и рыжая масти могут проявляться только в случае рецессивной гомозиготы по гену С.

Определите расщепление потомства по фенотипу в случае скрещивания двух дигетерозиготных серых лошадей.

С — серый цвет, он же ген-супрессор,

с — ген, не оказывающий ингибиторного действия.

ВС Вс вС вс
ВС ВВСС ВВСс ВвСС ВвСс
Вс ВВСс ВВсс ВвСс Ввсс
вС ВвСс ввСС ввСС ввСс
вс ВвСс Ввсс ввСс ввсс

Фенотипы: серые лошади — 12 частей,

Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4, вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Принимая эту гипотезу:

а) установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене»;

б) определить вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама;

в) определите вероятность 1 группы крови у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

х — эпистатичный ген (супрессор)

X — ген, не оказывающий эпистатического эффекта.

II F I B ixx (фенотипически 1-я группа — 0, αβ)
Р I B ixx х I A iX

б) P I A I B Xx x I A i B Xx

F I A I A xx; I A I B xx; I A I B xx; I B I B xx — 4/16 частей или 25 % (0, αβ).

I B X

I B x

F I A ixx; I B ixx — 2/8 или 25 % (0, αβ).

Задачи на полимерию.

Рост человека контролируется несколькими парами генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, самые высокие — доминантные гены и рост 180 см.

а)Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165см, 160см, 155см, 150см. Определите генотип родителей и их рост.

Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов. А1А1А2А2 — черная кожа, aiaia2a2 — белая кожа; любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два — смуглую, один светлую (при наличии гена М, обеспечивающего синтез меланина).

Каковы генотипы следующих родителей:

а) оба смуглые, имеют одного черного и одного белого ребенка;

б) оба черные и имеют ребенка-альбиноса;

в) оба смуглые и дети тоже смуглые;

г) один смуглый, а другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 1/8
темных, 1/8 белых.

A1a1A2A2

a1a1A2A2

4. Резус-фактор.

В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора имитирует моногенное наследование. Однако, ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детерминированы тремя тесно сцепленными генами, внутри аллельных пар которых действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними проявляется “эффект положения”. Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости. Обозначаются эти гены буквами С,Д, Е. Но не все подробности наследования резус-фактора выяснены.

Если речь идет о наследовании вообще фенотипа Rh+ или Rh-, то этот вопрос решается просто, исходя из принципов моногенного наследования при полном доминировании.

В семье родился резус — отрицательный ребенок.

Какие варианты фенотипов и генотипов по этому признаку могут быть у его родителей?

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными, тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно только гены указанных аномалий. Например, ген катаракты может быть сцеплен с геном нормального строения кисти и, наоборот, ген нормального строения хрусталика глаза — с геном полидактилии.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличия только одной аномалии?

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам?

ААаа

F Аавв, ааВв — наличие только одной аномалии.

источник