Меню Рубрики

Серповидноклеточная анемия тип наследования решение задач

1. Много ли генов в одной хромосоме?

В одной хромосоме сосредоточено большое число генов.

2. Сколько хромосом в ядре клетки человека?

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом).

Выполните практическую работу.

Решение задач на наследование признаков при неполном доминировании

1. Проанализируйте представленную в учебнике схему наследования признаков при неполном доминировании.

Все гомозиготные растения имеют или красные (АА), или белые (аа) цветки, тогда как для гетерозиготных характерна розовая окраска венчиков. Если скрещивать экземпляры с красными и с белыми цветками, в первом поколении все гибриды имеют розовые цветки. Так проявляется промежуточный характер наследования. При дальнейшем скрещивании гибридов с розовыми венчиками цветков наблюдается совпадение расщепления по генотипу и фенотипу в виду того, что гетерозигота (Аа) отличается от гомозиготы (АА). В данном случае с ночной красавицей расщепление во втором поколении по цвету венчиков такое – 1 красная (АА) : 2 розовые (Аа) : 1 белая (аа).

2. Решите задачи на наследование признаков при неполном доминировании.

1. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак: у рецессивных гомозигот развивается сильная анемия, которая обычно заканчивается смертельным исходом, а у гетерозигот анемия проявляется в лёгкой форме. Малярийный плазмодий не может усваивать аномальный гемоглобин, в связи с этим люди, имеющие ген серповидно-клеточной анемии, не болеют малярией. В семье у обоих супругов лёгкая форма анемии. 1) Сколько типов гамет продуцирует каждый супруг? 2) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой пары? 3) Какова вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии (в %)? 4) Какова вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии (в %)? 5) Какова вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии (в %)?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

1) Каждый супруг продуцирует по два типа гамет (А и а).

2) Среди детей этой пары может быть три фенотипа: тяжелая форма анемии, легкая, здоровый.

3) Вероятность рождения в семье ребёнка с тяжёлой формой анемии равна 25%.

4) Вероятность рождения ребёнка, устойчивого к малярии равна 75% (больные анемией как в тяжелой форме (АА), так и в легкой (Аа)).

5) Вероятность рождения в семье ребёнка, неустойчивого к малярии 25% (это здоровый ребенок (аа)).

2. От скрещивания сортов земляники с красными и белыми ягодами получились гибриды с розовыми ягодами, а во втором поколении (F2) оказалось примерно 1000 растений с белыми ягодами, 2000 — с розовыми и 1000 — с красными. 1) Сколько типов гамет образует гибрид F1? 2) Сколько разных генотипов среди гибридов F2 с розовыми ягодами? 3) Сколько разных фенотипов получится от возвратного скрещивания гибрида F1 с белоплодным сортом? 4) Сколько разных генотипов получится от скрещивания гибрида с F1 белоплодным сортом? 5) Сколько разных фенотипов получится от скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов.

От скрещивания гибрида F1 с красноплодным сортом получается два разных генотипа (АА, Аа).

1. Какое расщепление по фенотипу происходит во втором поколении при неполном доминировании?

При неполном доминировании во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1.

2. Что такое фенотип?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма.

3. Всегда ли по фенотипу можно определить генотип?

По фенотипу не всегда можно понять, какие гены содержит данная особь. Например, у растения гороха, имеющего жёлтые семена, генотип может быть и АА, и Аа. А вот рецессивный признак проявляется только у гомозиготных растений с генотипом аа. Иными словами, мы всегда знаем, каков генотип у особи с рецессивным признаком.

По фенотипу не всегда можно понять, т.к. фенотипические признаки, определяемые теми или иными генами, в различных условиях существования развиваются по-разному.

4. Исходно зная генотип, можно ли предсказать фенотип?

Фенотип зависит не только от генотипа но и от внешних факторов. Можно частично предсказать фенотип, если заранее знать, какие признаки являются доминантными, а какие рецессивными.

5. Зная фенотип, можно ли угадать генотип?

Зная фенотип, можно угадать генотип, т.к. мы можем знать возможные варианты генотипа. Например, горох будет иметь желтый цвет только в состоянии доминантной гомозиготы (АА) или гетерозиготы (Аа).

источник

Моногибридное скрещивание

№1. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.

Решение. Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения.

Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. Тогда у них не может родиться больной ребёнок, что противоречит условию задачи.

Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые дети, так и больные. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребёнка в этой семье составляет 75%.

№2. Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста.

Какому расщеплению соответствует данное скрещивание – 3:1 или 1:1?

Решение: Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантным (АА) или рецессивным (аа). Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геном, тогда всё потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи.

Чтобы произошло “расщепление”, растение нормального роста должно иметь рецессивный генотип, а растение высокого роста должно быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1.

№3. При скрещивании чёрных кроликов между собой в потомстве получили чёрных и белых крольчат.

Составить схему скрещивания, если известно, что за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных генов.

Решение: Родительские организмы имеют одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве произошло “расщепление”. Согласно второму закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие чёрного цвета, доминирует и скрещиванию подвергаются гетерозиготные организмы.

№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме).

Определить генотипы родителей и детей. Составить схему скрещивания.

Решение: По материнскому организму и по её родителям определяем, что серый цвет глаз является рецессивным признаком (второй закон Г. Менделя).

Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то отцовский организм должен иметь зелёный цвет глаз и гетерозиготный генотип.

№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его родословной брюнетов не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.

Ген данного признака расположен в аутосоме.

Проанализировать генотипы потомства и родителей.

Решение: Генотип отцовского организма должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной наблюдается чистая линия по цвету волос. Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА) или рецессивным (аа).

Если генотип отца гомозиготный доминантный, то в потомстве не будет детей с тёмными волосами – проявится “единообразие”, что противоречит условию задачи. Следовательно, генотип отца рецессивный. Материнский организм должен быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.

№6. У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.

Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.

В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Решение: Составляем схему скрещивания:

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.

Дигибридное скрещивание независимое наследование генов

№1. Мутации генов, вызывающие укорочение конечностей (а) и длинношерстость (в) у овец, передаются в следующее поколение по рецессивному типу. Их доминантные аллели формируют нормальные конечности (А) и короткую шерсть (В). Гены не сцеплены.

В хозяйстве разводились бараны и овцы с доминантными признаками и было получено в потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с нормальными конечностями и 143 длинношерстых с короткими конечностями.

Определить количество короткошерстых ягнят и сколько среди них с нормальными конечностями?

Решение. Определяем генотипы родителей по рецессивному потомству. Согласно правилу “чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку один ген от отцовского организма, другой ген от материнского организма, следовательно, генотипы родителей дигетерозиготные.

1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 + 143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 = 1768.
3). Определяем количество короткошерстных с нормальными конечностями:

№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.

Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах.

Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия.

Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии?

Решение. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%

№3. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).

Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания?

По правилу “чистоты гамет” определили, что родители дигетерозиготные:

Читайте также:  Все рефераты на тему анемия беременных

Ответ: Вероятность рождения ребёнка имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%

№4. Изучаются две пары аутосомных генов, проявляющих независимое наследование.

Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами скрещивается с двумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперённые ноги.

От первой курицы были получены цыплята с оперёнными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая часть – простой гребень.

Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, и часть из них с оперёнными ногами и часть с неоперёнными.

Определить генотипы петуха и двух куриц.

По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.

Взаимодействие неаллельных генов

№1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных генов определяющих окраску меха у горностая.

Доминантный ген одной пары (А) определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а) – голубую окраску.

Доминантный ген другой пары (В) способствует проявлению пигментации организма, его рецессивный аллель (в) не синтезирует пигмент.

При скрещивании чёрных особей между собой в потомстве оказались особи с голубой окраской меха, чёрные и альбиносы.

Проанализировать генотипы родителей и теоретическое соотношение в потомстве.

Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой окраски.

№2. Наследование окраски оперения у кур определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в аутосоме.

Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры оказываются белыми (перьевой альбинизм).

Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов первой пары, в результате чего синтез пигмента не происходит, и куры также становятся альбиносами. Его рецессивный аллель (в) падавляющего действия не оказывает.

Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам аллелей.

Определить в потомстве соотношение кур с окрашенным оперением и альбиносов.

Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.

№3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета.

Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет зёрен.

При опылении дигетерозиготных организмов в потомстве оказались растения с чёрными, серыми и белыми зёрнами.

Определить генотипы родительских организмов и фенотипическое соотношение в потомстве.

Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.

Наследование генов, расположенных в половых хромосомах

№1. Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.

У-хромосома аллельного гена не имеет.

Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.

Решение. 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип Х а Х а , значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.

2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии Х а Х а , следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Х а У.

Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.

№2. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.

Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.

Проанализировать генотип материнского организма.

Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.

Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь Х А Х а . Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (Х А У).

2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна Х а Х а , значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Х а У — ).

3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:

Ответ: генотип матери гетерозиготный Х А Х а .

№3. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а), расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в), сцепленным с половой Х-хромосомой.

Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В).

У-хромосома генов не содержит.

Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы.

Родился один ребёнок больной по двум признакам.

Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей.

Решение. Применяя правило “чистоты гамет” определяем генотипы родителей по цвету волос – генотипы гетерозиготные Аа.

По хромосомной теории пола определили, что отец болен диабетом Х в У — , а мать здорова Х В Х в .

Составляем решётку Пеннета – по горизонтали выписывают гаметы отцовского организма, по вертикали гаметы материнского организма.

Ответ: шесть организмов из шестнадцати доминантны по двум признакам – вероятность рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 = 62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.

№4. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.

У-хромосома аллельных генов не содержит.

У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.

У жениха проявляются оба заболевания.

Проанализировать потомство в данной семье.

Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией.

Наследование сцепленных генов. Явление кроссинговера.

№1. Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид.

Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу.

Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери.

Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.

№2. Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У-хромосома аллельных генов не содержит.

Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ.

Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х-хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу.

От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.

Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?

Решение. По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын вХ а У т.к. от здорового отца дочери больными быть не могут.

Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный

Составляем схему скрещивания:

Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому.

источник

Поделиться статьей в социальных сетях:

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия. Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка. На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин. Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод. Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека. Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

  • Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
  • Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.
Читайте также:  Средства применяемые при лечении гиперхромных анемий

Серповидная анемия: диагностирование и лечение

Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

  • Традиционному анализу крови.
  • Биохимии крови.
  • Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

  • Здорового образа жизни.
  • Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
  • Кислородотерапии.
  • Купирования локальных болей.
  • Устранения профицита железа.
  • Профилактики вирусных инвазий.

источник

Характеризуется заболеванием системы крови, которое носит наследственный характер. Генетический дефект играет главную роль в нарушении образования нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Электрофизиологические свойства аномального гемоглобина, который при этом образуется, значительно отличаются от гемоглобина у здорового человека – они изменяются вместе с эритроцитами, которые приобретают длинную форму. Название заболевание непосредственно зависит от вида эритроцитов под микроскопом – формы серпа.

У человека это заболевание наследуется сразу от обоих родителей. Тип наследования серповидноклеточной анемии – аутосомно-рецессивный, а это значит, для появления заболевания ребенку необходимо унаследовать мутантные гены от обоих родителей. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный признак: рецессивные гомозиготы развиваются с сильной анемией, обычно заканчивающейся смертельным исходом. Анемия у гетерозигот зачастую протекает в легкой форме. В том случае, когда пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии, решением этой проблемы становится вакцинация.

Данная анемия фиксируется как наиболее тяжело протекающая форма наследственной гемоглобинопатии. Развитие заболевания характеризуется тем, что происходит формирование гемоглобина S вместо необходимого гемоглобина А. Именно этот неправильный белок приводит к разрушению и закупорке сосудов. Заболевание поражает людей вне зависимости от возраста или пола. Если ребенок наследует патогенный ген только от одного из родителей, тогда это называется бессимптомной формой. Однако и при такой форме серповидноклеточной анемии потомство способно унаследовать мутантный ген.

Серповидноклеточная анемия относится к заболеваниям крови, которые имеют наследственный характер. В чем же заключается эта патология? Эритроциты у человека, как правило, выглядят в форме полукруга и являются гибкими – эти характеристики позволяют им свободно перемещаться по мелким кровеносным сосудам, чтобы доставлять кислород ко всем частям тела. В случае с серповидноклеточной анемией клетки крови принимают форму полумесяца, иногда серпа.

Именная такая форма кровеносных клеток заставляет эритроциты распадаться, что и становится причиной анемии. Нормальная продолжительность здоровых красных клеток составляет 120 дней, в то время как серповидные клетки существуют всего лишь около 20 дней. Это всего одна из проблем, которая встречается у людей с данным заболеванием. Второй проблемой становится тот фактор, что нездоровые клетки могут легко слипаться и прилипать к стенкам сосудов, что блокирует поток крови. Именно это и вызывает сильные боли, постоянное повреждение головного мозга и других жизненно важных органов.

Патологические процессы, которые происходят в организме вследствие изменения формы клеток на серповидную, проявляются следующим образом:

  1. Происходит активное разрушение кровяных телец, что приводит к уменьшению их срока жизни.
  2. Происходит закупорка сосудов, поскольку образовывается осадок в виде деформированных эритроцитов.
  3. Происходит нарушение кровоснабжения тканей и органов, что приводит к хронической гипоксии.

Пациенты с этим заболеванием зачастую жалуются на сильные боли в грудной клетке и других частях тела. Кровяные клетки в форме серпа вызывают множество серьезных заболеваний, которые сопровождаются следующими признаками:

  1. Лихорадка.
  2. Трудности с дыханием.
  3. Сильнейшие болезненные ощущения.
  4. Анемия.
  5. Боли в суставах, вследствие чего развивается артрит.
  6. Проблемы с кровотоком в селезенке или печени.
  7. Различные инфекции.

Все проявления серповидноклеточного заболевания разделяются на несколько обширных групп, которые зависят от патологического механизма, происходящего в организме. Первая группа непосредственно связана с повышением разрушенных эритроцитов. Вторая группа обусловлена тем, что происходит закупорка капилляров. А также фиксируется и третья группа, которая относится к гемолитическим кризам. Беременность при данном заболевании может протекать достаточно проблематично, с высоким риском осложнений.

Серповидноклеточная патология в большинстве случаев приводит к серьезным повреждениям мозга и других жизненно важных органов: сердца, почек, печени, селезенки и костей. Характерной чертой этого заболевания выступает тот факт, что все проявления и тяжесть могут значительно различаться у пациентов, вне зависимости от наличия их кровного родства. Наследование серповидноклеточной анемии происходит даже в том случае, если пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии.

Прогнозирование гомозиготных форм при серповидноклеточной анемии достаточно неблагоприятно – большинство пациентов не живут больше десяти лет. Причиной летального исхода становятся различные инфекционные осложнения. Более благоприятный прогноз у пациентов с гетерозиготной формой патологического изменения – течение заболевания проходит в легкой форме.

Генетическая аномалия в гене гемоглобина – одна из главных причин появления у человека серповидноклеточной анемии. Именно эта аномалия и становится причиной образования гемоглобина в форме серпа. Процесс происходит в результате высвобождения кислорода от серповидного гемоглобина, который склеивается, образовывая стержни. Они же и приводят к повреждению эритроцитов, а также изменению формы. Признаки заболевания появляются по причине серповидных эритроцитов.

Стоит отметить, что серповидноклеточная анемия не является заразной, а имеет генетический характер и наследуется при рождении. В большей степени повезло тем людям, которые унаследовали только один аномальный ген от родителя – у них не будет этого заболевания и никаких признаков. Прогрессирование болезни отмечается в том случае, когда человек в наследство получил сразу два аномальных гена от двоих родителей. О неполном доминировании серповидноклеточной анемии говорит присутствие в крови гетерозигот и эритроцитов с гемоглобином А.

Лекарственная терапия при серповидноклеточной анемии заключается в приеме опиоидных обезболивающих, противовоспалительных препаратов, антибиотиков против инфекций, кислорода. Также, возможно, потребуется введение необходимых жидкостей – переливание эритроцитов при тяжелом течении анемии. Достаточно новым способом лечения данной патологии выступает пересадка стволовых клеток, которые способны на сто процентов избавить пациента от заболевания. Опасность заключается в риске летального исхода, однако абсолютно все пациенты, которые прошли данную процедуру, избавились от серповидноклеточной анемии.

При сильных болезненных ощущениях применяются наркотические анальгетики – Трамадол, Промедол и морфин. Гемолитические кризы устраняются кислородотерапией, регидратацией и применением обезболивающих средств. Также людям с таким диагнозом рекомендуется полностью отказаться от вредных привычек, скорректировать свой образ жизни так, чтобы избегать сильных физических нагрузок и низких температур.

К сожалению, у людей с этим диагнозом продолжительность жизни значительно меньше.

При серповидноклеточной анемии гомозиготы по аллелю способны выжить и дать потомство, но со значительно меньшей вероятностью, чем здоровые представители. Однако прогресс современной медицины позволяет в значительной мере продлить жизнь многим пациентам. Постоянные лечебные терапии помогают продлить жизнь и повысить качество ее во много раз.

Также проводятся профилактические меры, которые способны предупредить быстрое развитие и прогрессирование серповидноклеточной анемии. В первую очередь это избегание ситуаций-провокаторов: обезвоживания, инфекционных болезней, перенапряжения и стрессов, влияния экстремальных температур. В отдельных случаях необходимо проведение медико-генетической консультации, если в родословной были больные серповидноклеточной анемией. Консультация проводится для того, чтобы оценить риск развития заболевания у последующего потомства.

источник

Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных до­минантного и рецессивного аллель­ных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к ре­цессивному — как доминантные гены.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В — тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген IA, да­ющий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью груп­пу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая — при генотипах IАIА и IAi, третья — при генотипах IВIB и IBi, четвертая — при генотипе IАIВ.

Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Молекулярные болезни — врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.

Читайте также:  Анемия у новорожденного что делать

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.

Фенилкетонурия — связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.

Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).

Муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Срочно. Серповидная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи обычно умирают до

полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется в легкой форме, так как у них два вида эритроцитов: нормальные и серповидноклеточные. Такие люди устойчивы к малярии. Какова вероятность рождения детей неустойчивых к малярии, если оба родителя устойчивы к этому заболеванию?

А -серповидная анемия
а -норма
АА -гибель
Аа -жизнеспособны, устойчивы к малярии
f1 ?
Р Аа х Аа
G А а А а
F1 АА Аа Аа аа Вероятность рождения ребенка неустойчивого к малярии 25%

природы. Сбор лекарственных и пищевых растений быстро подрывает их численность. Почему так происходит? Может ли изменить эти результаты и применение экологических правил?

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает лёгкой формой талассемии, а другой нормален в отношении этой болезни? б) Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих лёгкой формой талассемии? 2. Серповидноклеточная анемия — не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозиготных — смерть, у гетерозиготных болезнь выражается субклинически. Малярийный плазмодий не может питаться таким гемоглобином. Поэтому люди с таким гемоглобином не болеют малярией. а) Какова вероятность рождения здоровых детей, если один родитель гетерозиготен, а другой нормален? б) Какова вероятность рождения не устойчивых к малярии детей, если оба родителя к малярии устойчивы? 3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки, не сцепленные между собой. а) вероятность рождения нормального по 3-м признакам ребенка у родителей, страдающих всеми 3-мя недостатками, но гетерозиготных по всем 3-ем признакам? б) бабушка по линии жены — шестипалая, дедушка — близорукий, по другим признакам — нормальны. Дочь унаследовала обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, дедушка нормален по всем 3-ем признакам. Сын унаследовал аномалию матери. Какова вероятность рождения детей без аномалий?

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает лёгкой формой талассемии, а другой нормален в отношении этой болезни? б) Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих лёгкой формой талассемии? ЕСЛИ КТО МОЖЕТ ДО УТРА ОТВЕТЬТЕ

серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода. Серповидно-клеточная анемия наследуется как не полностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте. В семье оба супруга имеют признаки анемии.

серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.

Серповидно-клеточная анемия наследуется как не полностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.

В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?решение и ответ

умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может паразитировать в мутантном эритроците. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один родитель гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака.

источник

Серповидноклеточная анемия – патология крови, при которой эритроциты принимают форму серпа. Это приводит к плохому насыщению крови кислородом и гипоксии внутренних органов.

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Для того, чтоб лечить септические осложнения заболевания, применяют антибактериальные препараты. Профилактически выполняют вакцинацию от пневмоцистной пневмонии.

Поддержание нормальной функции внутренних органов в условиях кислородного голодания осуществляется путем приема Мексидола, Милдроната. Для глаз применяют капли Тауфон, улучшающие микроциркуляцию.

При гемолитических кризах у больных серповидно-клеточной анемией применяют искусственную вентиляцию легких, а также вливание эритроцитарной донорской массы с физраствором. Для стимуляции кроветворения назначают препараты фолиевой кислоты и витамина В12.

Важно также регулярное дробное питание с избежанием долгих перерывов между принятием пищи. Ведь гипогликемическое состояние провоцирует гемолитические кризы, которые могут проявляться слабостью, обмороками, снижением давления. В некоторых случаях возможна смерть. Голодание при таком виде анемии противопоказано, так как приводит к сильной гипогликемии, что чревато массивной гибелью патологически измененных клеток крови — дрепаноцитов. Обезвоживание организма при потении, употреблении недостаточного количества воды может способствовать сладжу форменных элементов. Поэтому следует избегать перегревания организма, которое способствует снижению парциального давления кислорода и провоцированию гемолитического и сосудисто-окклюзионного кризов.

Дробное питание необходимо и для стабильной работы желчного пузыря и предотвращения процесса камнеобразования в нем. Исключаются продукты со слишком большим содержанием жиров. Могут понадобиться желчегонные препараты для предотвращения застоя желчи и кристаллизации камней.

Физические нагрузки необходимо строго дозировать, ориентируясь на самочувствие. Следует избегать путешествий в горы, поднятий на большую высоту, полетах на воздушных суднах, погружении на большие глубины. Ведь при этом усугубляется осаждение гемоглобина в эритроцитах. Падает парциальное давление кислорода в крови – ускоряется процесс осаждения патологического HbS.

Для профилактики гемолитических процессов и устранения гипоксического состояния применяют гипербарическую оксигенацию. Использование кислорода под большим давлением способствует заживлению язвенных дефектов кожи на голенях. Для ускорения восстановления целостности кожного покрова используются мази Солкосерин.

Часто при спленомегалии, вызванной данным типом анемии, возникает туберкулез, который требует специального лечения.

Заболевание передается генетически, наследование по аутосомно-рецессивному типу. Лечение – снижение вязкости крови при помощи антиагрегантов, избегание кислородного голодания.

источник

HbS был первым обнаруженным аномальным гемоглобином с высоким клиническим значением. Он возникает вследствие замены единственного нуклеотида, которая изменяет кодон шестой аминокислоты В-глобина глутаминовой кислоты на валин (GAG -> GTG: Glu6Val).

Гомозиготность по данной мутации — причина серповидноклеточной анемии, серьезного заболевания, часто встречающегося в некоторых частях света. Болезнь имеет характерное географическое распределение, чаще всего встречается в Экваториальной Африке и реже всего в Средиземноморье, Индии и странах, в которые мигрировали люди из этих регионов. С этой, обычно фатальной в раннем детстве болезнью рождаются около 1 из 600 афроамериканцев, хотя все более частым становится более долгое выживание.

Серповидноклеточная анемия — тяжелое аутосомно-рецессивное гемолитическое заболевание, характеризующееся тенденцией эритроцитов принимать выраженно аномальную форму (серпа) в условиях низкого насыщения кислородом. Гетерозиготы, про которых говорят, что они имеют «признак» серповидноклеточно-сти, обычно клинически здоровы, но их эритроциты в условиях очень низкого давления кислорода in vitro принимают форму серпа.

Случаи, когда бы это могло происходить in vivo, редки, хотя гетерозиготы имеют риск инфаркта селезенки, особенно при полетах на большой высоте в самолетах с низким давлением в кабине. Гетерозиготное состояние наблюдают приблизительно у 8% афроамериканцев, но в областях, где частота гена высокая (например, в Западной Центральной Африке), вплоть до 25% новорожденных — гетерозиготы.

Около 50 лет тому назад Ингрэм обнаружил, что аномалия HbS связана с заменой одной из 146 аминокислот в В-цепи молекулы гемоглобина. Все клинические проявления наличия HbS — последствия этого единственного изменения в гене В-глобина. Это было первой демонстрацией того, что мутация в структурном гене может вызывать замену аминокислоты в соответствующем белке. Поскольку аномалия HbS локализуется в В-цепи, формула HbS может быть записана как а2b2s или, более точно, а2Ab2s.

Гетерозиготы имеют смесь двух типов гемоглобинов (НbА и HbS), обозначаемых а2Аb2А, а2Аbs, а также гибридный тетрамер гемоглобина, обозначаемый как a2AbA,bs.

Молекулы гемоглобина, содержащие мутантные субъединицы b-глобина, нормальны по их способности выполнять их главную функцию связывания кислорода (если они не полимеризованы, как указано далее), но в ненасыщенной кислородом крови они растворимы в пять раз меньше по сравнению с нормальным гемоглобином. Относительная нерастворимость дезоксигемоглобина S является физической основой феномена серповидноклеточности.

В условиях низкой кислородной напряженности молекулы HbS собираются в форме полимеров, формирующих стержни или волокна, искажающие форму эритроцитов. Эти уродливые эритроциты деформируются хуже, чем в норме, и, в отличие от нормальных красных кровяных клеток, не могут сжиматься, проходя через капилляры, тем самым блокируя ток крови и вызывая локальную ишемию.

У большинства лиц африканского происхождения нормальный ген b-глобина содержится в пределах фрагмента рестрикции размером в 7,6 килобазы ДНК. В то же время в определенных частях Африки, например в Гане и почти у 70% афроамериканцев, аллель серповидноклеточного глобина часто обнаруживают во фрагменте размером в 13 килобаз. Частая ассоциация серповидноклеточного глобина с 13-килобазовым фрагментом — поразительный пример неравновесного сцепления.

В других частях Африки (например, в Кении) мутация серповидноклеточности обычно связана с фрагментом размером в 7,6 килобазы. Эти находки позволяют утверждать, что мутация серповидноклеточности возникла в Западной Африке в хромосоме, которая содержала ген р-глобина во фрагменте длиной 13 килобаз, и что подобная мутация, по крайней мере, один раз, независимо произошла где-то еще. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией.

источник